广东省人民医院 广东省心血管病研究所 刘小清 高向民
先心病的危害
先心病是胎儿时期心脏、血管发育异常或障碍所致的先天畸型，是目前最常见的出生缺陷，发病率约为0.7%~1%，加上自然流产、死胎、死产发病率可达10%。我国每年新增先心病患儿15~20万，在出生缺陷调查中顺位第一。先心病也是最严重的出生缺陷，是死胎、死产、新生儿死亡以及儿童死亡和残疾的主要原因之一。
先心病早期筛查诊断的好处
先心病患儿在出生时就存在心血管结构和功能异常，但多数患儿因为出生后才被诊断，就诊时已处于严重缺氧、酸中毒、心力衰竭等状态，增加了治疗难度和手术风险，部分患儿虽能度过婴幼儿期，但将出现不可逆转的心、肺改变，丧失根治机会，如室间隔完整型完全大动脉转位（TGA/IVS）等。近年来，随着儿科心血管内、外科治疗技术发展，80%以上的先心病可经外科手术或介入治疗获得根治，因此，早期筛查诊断为先心病提供了救治机会。另外，早期发现心血管畸形，一方面可避免预后不良型先心病患儿出生，如单心室等；另一方面可保留预后良好的先心病胎儿、患儿。在产前预测出生后的病情、及早制定治疗计划，生后给予最优化治疗。
危重先心病筛查的重要性
危重先心病（CCHD）是指新生儿出生时即存在严重的心脏或大血管畸形。CCHD患者往往需要在出生后的头1个月进行手术或介入治疗才能存活。专家组将CCHD定义，但不仅限于左心发育不良综合征、肺动脉瓣闭锁、法洛氏四联征、全肺静脉异位引流、大动脉转位、三尖瓣闭锁、永存动脉干。
国际经验提示，美国每年出生近4万例先心病婴儿，而全球每年大约出生130万例；美国每年出生4000例患CCHD婴儿，全球每年出生13万例；估计美国每年有2000例婴儿死亡或漏诊，全球则有6500例。美国加州898例婴儿15年回顾性研究显示，50%的CCHD死亡是由于确诊太迟或漏诊造成。估计美国每年有100~200例新生儿死亡是由于未诊断的CCHD所致。
我国现有先心病筛查情况
北京、天津、武汉、广州等部分城市率先开展先心病筛查，但至今国内没有一套完整的先心病筛查及干预体系，特别是没有普遍开展早期筛查诊断，先心病发病率往往仅限于婴儿、儿童的调查。
目前流行病学研究资料显示，我国先心病发病情况：北京1997~2006年围产儿先心病发生率为2.04‰，位列出生缺陷发生顺位之首；宁夏南部山区2005~2008年筛查10 041例0~14岁儿童，患病率为4.58 ‰；济南市妇幼保健院2005~2008年先心病患病率为2.35‰，占出生缺陷的18.02%，为顺位之首；武汉市2008~2009年先心病发生率为2.19‰，占整个5岁儿童死因构成的16.37%，成为0~5岁儿童死亡的首位原因。
早期筛查诊断的方法
①胎儿心脏超声是胎儿心脏病诊断最常用方法：当怀疑胎儿有先心病风险时，需应用胎儿超声心动图进行筛查，通常应在18~22周进行。
②应用脉搏血氧仪进行新生儿先心病筛查：先心病死亡大多发生在出生后第1年，目前的先心病诊断方法绝大部分依赖于新生儿体格检查，但大约50%的先心病病例不能明确诊断，每1000例存活新生儿中有7~9例患有各种形式的先心病；其中，25%可通过测量血氧饱和度筛查出来。2009年，Granelli研究显示，使用脉搏血氧仪筛查组，没有婴儿因未诊断出导管依赖型先心病而死亡，而同期有5例仅进行常规体检的对照组婴儿死亡。使用脉搏血氧仪筛查可提高CCHD检出率达28%（从72%增至92%）。2011年，Ewer研究提示，脉搏血氧仪是一种安全、无创、可行、合理和准确的测试，对紫绀型先心病灵敏度优于其他孕期筛查或临床检查。
建议的筛查方案
①胎儿超声心动图筛查：有条件的地区或单位，建议所有孕产妇在18~22周进行胎儿超声心动图筛查。
②脉搏血氧仪筛查：暂时没有条件开展胎儿超声心动图筛查的地区或单位，建议应用脉搏血氧仪对所有出生24~96小时内的新生儿进行筛查，共3次（图1）。1周岁前，由妇幼保健院再跟进筛查2次。
图1. 脉搏血氧仪筛查流程
结论
①产前：对胎儿进行心脏彩色多普勒超声筛查，提前为家长提供咨询和指导，能有效减少CCHD患儿出生，便于CCHD的救治及提高疗效。
②产后：产后筛查不能单纯依靠观察、询问、心脏听诊等主观性强的常规体检手段，容易漏诊；建议使用经FDA批准可应用于新生儿筛查的脉搏血氧仪，筛查时间为出生24小时后，96小时前最好。