孤立性心房颤动（房颤）是一种由离子通道异常导致的疾病，该类患者的致病基因与长QT间期综合征（LQTS）患者相似。LQTS是以心电图出现长QT间期为特征的单基因遗传性心脏复极紊乱，发生率大约为1:2000～1:5000，已经发现有13种基因与其相关。本研究假设孤立性房颤的早发与LQTS相关的基因突变有关。
　　在对192例40岁之前即确诊孤立性房颤的患者进行9个长QT基因的编码区和剪切点：SCN5A， KCNQ1， KCNH2， KCNE1–2， KCNJ2， CAV3 ，SCN4B和KCNJ5进行双向测序之后发现，上述基因占既往报道的LQTS突变基因的97%。在192例被测者中，有10个患者发现了9种非同义突变：A46T 和A302V在KCNQ1; P347S在KCNH2; T1304M， D1819N， R1897W 和F2004L在SCN5A; I57T在KCNE2 ，T78M 在CAV3 (2例患者)。共有5%的患者出现了与LQTS相关的基因突变。研究结果表明许多携带突变基因的早发孤立性房颤患者也可能易发LQTS。而且，结果还表明复极储备的减少可能参与了房颤的发病。携带KCNQ1 (A302V) 和SCN5A (D1819N)突变的患者QTc分别为457ms 和467ms。其余的患者QTc正常。这可能是由于患者为间歇型LQTS，或者是一些突变的外显率低。192例孤立性房颤患者中有10例携带LQTS相关的突变，表明这些疾病之间有较多的遗传重叠。而且，一些孤立性房颤患者可能未诊断出LQTS。给这些患者使用Ic类药物治疗可能有害。